Полная версия

Календарь беременности

Предлагаем Вам рассчитать индивидуальный календарь беременности. Вы сможете увидеть фото с ультразвуковых обследований, основную информацию по развитию плода, полезную информацию для будущих мам.

Читать далее


Муковисцидоз

Будумамой Подготовка к беременности Муковисцидоз

Муковисцидоз – одно из наиболее опасных заболеваний, передающихся по наследству. Встречается оно у каждого пятитысячного новорожденного. Чтобы патология проявилась у ребенка, оба его родителя должны быть носителями идентичного дефектного гена. При этом мама и папой могут не болеть и не знать ничего о возможных последствиях, поскольку у них есть вторая здоровая копия гена. Однако для ребёнка такое сочетание может быть опасным.

В чем состоит опасность

Муковисцидоз

Ген типа CFТR, ответственный за передачу муковисцидоза, располагается на длинном плече седьмой по счету хромосомы. Продуктом его жизнедеятельности является белок. Этот белок образует в клеточных оболочках каналов, переносящих ионы хлора. Если ген «ломается», нарушается работа экзокринных желез, повышается густота выделяемого ими секрета, останавливается нормальный отток слизи из бронхов, кишечника, поджелудочной, потовых, половых желез. В бронхах вязкий секрет способен полностью закупоривать бронхиолы. Если болезнетворные микроорганизмы активно размножаются, может развиваться гипертензия или «легочное сердце».

Поджелудочная и ЖКТ тоже страдают.  Ферменты до двенадцатиперстной кишки, как должны, не доходят, жиры с белками в ЖКТ практические не перевариваются и не всасываются. Ткани поджелудочной железы подвергаются саморазрушению, в результате действия агрессивных ферментов могут появляться фиброзы и кисты. Больной муковисцидозом ребенок плохо ест, практически не набирает вес. Кожа тела на вкус становится солоноватой из-за неправильной работы хлорных канальцев.

Больных с муковисцидозом отличает нормальное умственное развитие, интеллект. Длительность жизни зависит от многих факторов, в Европе люди живут до 50 лет, в России обычно не более 37, хотя бывают исключения. В течение жизни больным не нужно принимать специальные препараты. Способа полностью вылечить заболевание на данный момент нет.

Можно ли предотвратить

Муковисцидоз

На 100% защититься от данного заболевания нельзя, но врачи рекомендуют всем беременным проходить специальные обследования для обнаружения мутаций CFTR гена. Если проблема будет найдена, нужен тщательный контроль при беременности. Другой вариант решения проблемы – экстракорпоральное оплодотворение с генетической преимплантационной диагностикой. Данный подход позволит своевременно обнаружить патологию, а в полость матки перенести только здоровые эмбрионы.

Автор: Татьяна Данчишина, дата публикации: 18.11.2018
Перепечатка без активной ссылки запрещена!


Внимание! Это ВАЖНО!

Вся информация в статье, а также нормы и таблицы представлены только для общего ознакомления. Она не дает оснований ставить себе диагноз или назначать лечение самостоятельно. Всегда обращайтесь к врачу!

Поделитесь ссылкой с друзьями

Ссылка на статью

Ссылка для сайтов и блогов:

Ссылка для форумов: